张学教授现任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、北京协和医院临床遗传学实验室主任。为国务院学位委员会第六、七届学科评议组（生物学组）成员，国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员，中华医学会医学遗传学分会前任主任委员，中国遗传学会常务理事兼人类与医学遗传专业委员会主任，中国优生优育协会副会长兼医学遗传学专业委员会主任，中国医师协会医学遗传医师分会副会长。主要从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究，发现家族性反常性痤疮、Marie Unna型遗传性稀毛症和V型并指等单基因病的致病基因，确认染色体7q36微重复、17q24微缺失/微重复和Xq27.1插入分别是IV型并指、常染色体显性先天性全身终毛增多症和X-连锁先天性全身多毛综合征的致病性基因组重排。在Science和Nature Genetics等国际一流杂志发表多篇论文。先后主持国家863、国家自然科学基金重点项目和国家精准医学研究重点研发专项等重大课题，先后担任American Journal of Human Genetics和Annual Review of Genomics and Human Genetics等8家国际专业杂志的编委。1997年获第五届中国青年科技奖；2000年获教育部首届“高校青年教师奖”；2001年获国家杰出青年科学基金；2004年入选首批新世纪百千万人才工程国家级人选；2007年入选教育部长江学者特聘教授；2011年获第四届谈家桢生命科学创新奖；2013年入选“万人计划”百千万人才工程领军人才；2014年获国家自然科学二等奖和中国出生缺陷干预救助基金会杰出贡献奖；2015年获吴杨奖和药明康德生命化学研究奖学者奖。