量身定制的临床遗传咨询培训,不容错过。除了远程课程以及面授安排,在线病例分析课程抢先知!更多精彩等您来……
第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程
中国·北京
2017年9月~11月
此次培训日程安排新鲜出炉,8月中下旬远程学习遗传基础知识,9月14-17日在北京参加面授,09月23-12月02日,共11个周末开展在线病例分析!
主办单位:
协办单位:
随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展,临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高,而我国在遗传咨询领域尚处于初级阶段,为了推动我国的医学遗传咨询工作,2017年5月北京协和医院、香港中文大学和美国贝勒医学院联合主办了第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程,本次培训系统性引入国际先进遗传咨询培训经验,结合国内临床实际需求设计课程,为学员构建系统性的遗传疾病筛查和诊断知识体系的同时,强调了遗传病的诊断、预防以及遗传咨询的重要性。
2017年9月14日-17日将在北京举办第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训面授课程。此次培训结合各方专家提到的教学意见和建议,对课程内容以及课程设置进行了全面升级。本次培训更强调具体专业方向和临床实践方面的培训,采取远程授课-面授-在线病例分析的模式。远程授课将详细介绍遗传基础知识。面授课程将对遗传咨询法律法规、遗传疾病发病机制及检测技术和各系统遗传疾病实际临床应用进行全面系统的讲解,涵盖内容广泛。专家与学员的在线病例分析课程将系统性讨论大量临床案例,促进理论知识与咨询技巧的应用融合。
在此,我们竭诚地邀请您参加此次培训。
办学特点
——国际化
系统性引入国际先进遗传咨询培训经验,结合国内临床实际情况设计课程
——系统化
覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿/儿科筛查诊断、遗传咨询的各个环节,真正落实遗传疾病三级预防体系
——临床化
内容偏重临床问题解决,组织大量临床实际案例互动讨论,提高实战经验
课程介绍
课程
课程围绕孕前、产前、新生儿、儿科共同关注的遗传疾病相关领域,引进美国贝勒医学院和香港中文大学遗传咨询培训课程体系, 精选10个主题,通过远程授课-面授-在线病例分析结合的方式进行培训。远程授课以遗传理论为主,面授主要以临床教学为主,在线病例分析以案例讨论和最新文献解读为主。
周期
3个月,远程授课+ 4天面授+11个周末在线病例分析。
远程授课:8月中下旬远程学习遗传基础知识;
面授:2017年09月13日全天签到,09月14-17日全天授课;
在线病例分析:2017年09月23-12月02日,共11个周末。
证书
美国贝勒医学院、香港中文大学和北京协和医院联合颁发的遗传咨询培训结业证书、国家级继续医学教育项目I类学分10分。
日程安排
远程授课(8月中下旬开始) |
授课专家 |
遗传疾病发病机制和遗传机制 |
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基因组多态性、基因及基因突变 |
刘雅萍 |
染色体与染色体数目异常和结构畸变 |
刘雅萍 |
经典孟德尔遗传及其原理 |
刘雅萍 |
非经典孟德尔遗传及其原理 |
刘雅萍 |
单基因病致病基因鉴定的原理与策略(连锁分析、WES) |
刘雅萍 |
遗传学常用网站和软件介绍 |
刘雅萍 |
面授课程安排:2017年9月14-17日 |
授课专家 |
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2017/9/14(周四) |
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开幕 |
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08:10-08:55 |
细胞遗传学和分子遗传学 |
张秀慧 |
08:55-09:40 |
高通量测序技术及临床应用(第一代测序、第二代测序、第三代测序) |
杨亚萍 |
09:40-10:25 |
生物信息学分析技术基础 |
杨亚萍 |
10:25-10:40 |
茶歇 |
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10:40-11:20 |
拷贝数变异 (CNV) 和染色体缺失重复的发病机制 (包括微重复和微缺失) |
张锋 |
11:20-12:00 |
单核苷酸多态性 (SNP) 及其临床意义 |
张锋 |
午休 |
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13:30-14:15 |
嵌合体的遗传学分析 |
张秀慧 |
14:15-15:00 |
国际儿科和产前诊断规范或ACMG的规范 |
姜永辉 |
15:00-15:45 |
遗传咨询相关资源 |
庄淑贞 |
15:45-16:00 |
茶歇 |
|
16:00-16:45 |
遗传疾病的携带者筛查 |
蔡光伟 |
16:45-17:30 |
PGS/PGD |
徐艳文 |
17:30-18:30 |
遗传性肾脏疾病 |
丁洁 |
2017/9/15(周五) |
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08:00-08:40 |
遗传咨询案例中的伦理、法律问题讨论 |
刘瑞爽 |
08:40-09:25 |
遗传家系图谱构建、分析及其遗传风险评估 |
刘雅萍 |
09:25-10:10 |
芯片技术及临床解读(一) |
张秀慧 |
10:10-10:25 |
茶歇 |
|
10:25-11:10 |
矮小症的产前诊断 |
梁德杨 |
11:10-12:55 |
手脚畸形产前遗传学诊断方法 |
梁德杨 |
午休 |
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13:30-14:15 |
颅缝早闭症的产前超声影像检查和遗传学诊断 |
梁德杨 |
14:15-15:00 |
脑畸形产前遗传学诊断方法 |
丁婉霞 |
15:15-16:00 |
芯片技术及临床解读(二) |
蔡光伟 |
16:00-16:15 |
茶歇 |
|
16:15-17:15 |
心血管疾病的遗传特点 |
周洲 |
17:15-18:00 |
先心病的遗传特点 |
周洲 |
18:00-18:45 |
心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断 |
罗国明 |
2017/9/16(周六) |
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08:00-09:00 |
遗传咨询 |
邱正庆 |
09:00-09:40 |
遗传性矮小综合症(身高发育障碍)和身高发育过度综合征的遗传特点 |
余永国 |
09:40-10:20 |
性腺发育不良DSD遗传咨询 |
余永国 |
10:20-10:35 |
茶歇 |
|
10:30-11:15 |
外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断 |
罗国明 |
11:15-12:00 |
新生儿遗传疾病筛查及诊断 |
余永国 |
午休 |
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13:30-14:30 |
骨骼系统疾病遗传学 |
卢辉文 |
14:30-15:15 |
肌肉萎缩症的遗传特点 |
卢辉文 |
15:15-16:15 |
神经系统遗传疾病综述 |
姜永辉 |
16:15-16:30 |
茶歇 |
|
16:30-17:05 |
脆X综合征 |
姜永辉 |
17:05-17:50 |
智力障碍/发育迟缓综述 |
姜永辉 |
17:50-18:35 |
肾脏畸形相关遗传疾病和综合征的产前诊断 |
罗国明 |
2017/9/17(周日) |
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08:00-08:45 |
胎儿发育障碍产前超声影像检查和遗传学诊断 |
陈耀敏 |
08:45-09:30 |
胎儿发育过度综合征的产前超声影像检查和遗传学诊断 |
丁婉霞 |
09:30-10:10 |
新生儿面部畸形评估 |
吕康模 |
10:10-10:25 |
茶歇 |
|
10:25-11:10 |
面部畸形的产前评估 |
丁婉霞 |
11:10-12:00 |
单基因病的产前诊断 |
黄尚志 |
午休 |
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13:30-14:30 |
先天性遗传代谢病 (IEM): 综述 |
王伟 |
14:30-15:15 |
NT测量和生化筛查,NIPT对性染色体异常及染色体微缺失的诊断 |
陈耀敏 |
15:15-16:00 |
NIPT国内和国际临床指南解读 |
刘俊涛 |
闭幕 |
刘俊涛 |
在线病例分析课程大纲
2017年9月23日-12月2日,共11个周末,每次约2.5h
1 基本大纲-遗传疾病发病机制和遗传机制
(CNV与SNP)
2 遗传代谢疾病
3 临床遗传学-性发育异常(外生殖器性别不明)
4 临床遗传学-发育障碍和面部畸形
5 临床遗传学-肌肉系统疾病
6 临床遗传学-骨骼系统疾病
7 产前筛查和无创产前检测
8 临床常见的遗传综合征概述
9 临床常见代谢急诊的评估和管理
10 遗传咨询
11 超声异常的遗传学诊断
邀请专家
专家姓名 |
单位 |
蔡光伟教授 |
香港中文大学妇产科学系教授 |
陈耀敏教授 |
香港威尔斯亲王医院副顾问医生 |
丁 洁教授 |
北京大学第一医院副院长 |
丁婉霞教授 |
香港中文大学妇产科胎儿医学部临床专科顾问医生 |
顾学范教授 |
上海市儿科医学研究所副所长 |
黄尚志教授 |
北京协和医学院基础学院医学遗传学系教授 |
姜永辉教授 |
美国杜克大学医学院儿科学教授 |
梁德扬教授 |
香港中文大学妇产科学系系主任 |
刘俊涛教授 |
北京协和医院妇产科副主任 |
刘瑞爽教授 |
北京大学医学伦理与法律研究中心卫生法学副教授 |
刘雅萍教授 |
北京协和医学院基础学院医学遗传学系教授 |
卢辉文教授 |
香港特别行政区政府卫生署临床遗传学服务主管 |
罗国明教授 |
香港中文大学妇产科胎儿医学部临床专科顾问医生 |
吕康模教授 |
成都市妇女儿童中心医院妇产科主任医师 |
邱正庆教授 |
北京协和医院儿科教授、主任医师 |
王 伟教授 |
美国匹茨堡大学医学遗传学博士 |
徐艳文研究员 |
中山大学附属第一医院生殖中心副主任 |
余永国教授 |
上海新华医院儿童内分泌科副主任医师 |
杨亚萍教授 |
美国贝勒医学院医学分子和人类遗传学系教授 |
张 锋教授 |
复旦大学附属妇产科医院教授 |
张秀慧教授 |
美国贝勒医学院医学分子和人类遗传学系教授 |
周洲研究员 |
中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任 |
庄淑贞教授 |
香港中文大学儿科学系临床专业顾问 |
招生对象
具有临床资质的临床医师(产前诊断中心、新生儿、儿科和遗传等相关科室);临床检验实验室人员;或对遗传咨询感兴趣的临床从业人员,学员需有一定的遗传咨询经验。总体招收学员不超过150人,报名额满为止。
培训注册费(含资料费和餐费)
☑ 医院学员:8500元;
☑ 公司及第三方检验机构学员:15000元;
☑ 如只参加面对面授课,只能获得参加证书,
学费为: 7000元。
银行转账开户行:农行北京和平里支行
户名:中国优生科学协会
账户:11230301040003976
汇款请注明:姓名+单位。学费发票将在会场统一领取。
报名方式
报名采用在线注册方式,扫描二维码,进入注册页面,填写相关信息,点击提交即可完成注册。注册成功后,会务组将在5个工作日内发邮件确认参会信息,学员资格确认后,即可进行缴费。
详情咨询
联系人:张 妍
Email:18622003881@163.com
电话:15652042329
联系人:卜小姐
Email:Wen-jing.Bu@PERKINELMER.COM
手机:18622003881
联系人:白雪峰主任(中国优生科学协会办公室)
电话:13911328035
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