The final day

2017917日第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训班面授课进入收官环节,精彩依旧。本日课程主要有胎儿发育障碍、发育过度综合征的产前超声影像学检查和遗传学诊断,新生儿、胎儿面部畸形评估,单基因病的产前诊断,先天性遗传代谢病综述,NIPT对性染色体异常及染色体微缺失的诊断,以及PGS/PGD综述。

 

 

胎儿发育障碍产前超声影像检查和遗传学诊断

 

香港中文大学陈耀敏博士提到胎儿发育障碍的主要遗传学病因有染色体非整倍体及结构异常,胎盘嵌合,微缺失/微重复,以及单亲二倍体/单基因遗传病;并分享各种遗传学病因相关病例。可采用核型分析、aCGH/SNP芯片、单基因遗传病检测、或全外显子组测序。同时,陈耀敏博士结合多篇研究成果阐述NIPT用于性染色体非整倍体和微缺失/微重复的筛查,母体嵌合是导致假阳性的一个关键因素,仍需进一步探索。

 

胎儿发育过度综合征的产前超声影像检查和遗传学诊断

 

香港中文大学丁婉霞博士讲述发育过度综合征是一组以过度生长发育为特征的遗传综合征,定义为巨大儿,出生后持续过度生长。已确立为发育过度综合征的疾病有Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), Sotos syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Perlman syndrome等,最常见的是BWS,其发生率也只是1:13,700,但非常重要。遗传方面多为散发性,可为常染色体显性、隐性或X连锁隐性遗传等,并分享临床案例。同时,丁博士从产前评估角度讲述面部畸形,包括产前超声诊断和遗传学诊断。唇腭裂的病因学分类分为综合征型和非综合征型。其中综合征型唇腭裂主要是由染色体异常(主要是13三体和18三体,芯片可额外检出7%CNV)、基因综合征(如Van der Woude综合征)、非基因综合征、相关结构畸形导致。

 

新生儿面部畸形评估

 

成都市妇女儿童中心医院吕康模博士分享新生儿面部畸形评估,包括畸形、变形、阻断、发育不良等,涉及头颅、面容、前额、颌骨、眼部、鼻部、耳部畸形。面容畸形伴有先天性心脏病,多发性畸形、四肢畸形,智力发育不良,生长发育迟缓,自闭综合征等多为染色体异常病。

 

 

单基因病的产前诊断

 

北京协和医学院黄尚志教授从产前诊断的定义,产前基因诊断的过程,工作程序,胎儿材料获取途径与时机,相关风险问题及规避,转诊,告知与选择、知情同意等多方面讲述产前诊断相关事宜。

 

 

先天性遗传代谢病 (IEM): 综述

 

王伟博士对遗传代谢病进行了综述,包括遗传代谢性病的定义和特征、临床识别、初步诊断、遗传检测和结果分析,以及遗传代谢病的遗传咨询等。

 

 

PGS/PGD

 

中山大学附属第一医院徐艳文博士给大家分享PGS/PGD研究进展和成果,包括适应症介绍、PGD/PGS步骤和固有问题、PGD检测技术的进展(如PCR平台、核型定位平台、二代测序平台等)以及PGS临床应用的争议。

 

第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训班课程面授课程虽落下帷幕,更多精彩授课将与大家线上相约,敬请期待!