FernandoScaglia
美国贝勒医学院分子和人类遗传学系终身教授
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Fernando Scaglia教授,美国贝勒医学院分子和人类遗传学系终身教授,先天性代谢异常及线粒体疾病专家 ,2018年3月任香港中文大学-美国贝勒医学院联合医学遗传学中心主任。美国遗传代谢疾病学会董事会及项目委员会成员,美国线粒体医学学会亚洲国际顾问,贝勒NAMDC (北美线粒体疾病协会)的首席研究员, BMC Medical Genetics杂志编委。

 

目前主要从事MELAS综合征(一种因一氧化氮缺乏引起成人及儿童患中风的线粒体综合征)的研究。作为多个受美国国家组织资助项目的PI,Fernando Scaglia教授为MELAS综合征中一氧化氮缺乏及后续使用精氨酸和瓜氨酸补充剂恢复治疗的研究奠定了基础。目前美国国立卫生研究院资助他开展临床I期试验,以确定MELAS综合征成人患者对瓜氨酸补充剂的最大耐受剂量和安全性。此外Fernando Scaglia教授还参与了两项针对Leigh syndrome儿科患者的国内临床试验以及两项针对成人线粒体肌病患者评估omevaloxolone and elamipretide疗效的国际临床试验。他在American Journal of Human Genetics, Nature Genetics, Genetics in Medicine, and Journal of Medical Genetics等杂志发表SCI论文150余篇。