CarlosBacino
美国贝勒大学医学院分子和人类遗传学部教授
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Carlos Bacino 教授,美国贝勒大学医学院分子和人类遗传学部教授,分子和人类遗传学和细胞遗传学实验室医学总监,德克萨斯儿童医院遗传室主任,儿童遗传门诊主任。美国医学遗传学委员会(临床分子遗传学,临床细胞遗传学,和临床遗传学)、美国人类遗传学会会员、儿科研究学会会员、畸形学会会员。主要从事分子和人类遗传室的临床活动的研究。在临床遗传学领域,从事对出生缺陷患者以及各种遗传性疾病的诊断和处理,有骨骼发育不良门诊。直接参与学生、住院医和研究生的指导和训练。作为Kleberg 细胞遗传学实验室的医学顾问,对染色体结构异常和基因组病和邻近基因缺失/重复综合征(contiguousgene deletion/duplication syndromes),以及这些染色体异常的和发病机制有浓厚的兴趣。此外,还有一个主要兴趣领域是表观遗传学和基因印迹疾病,在与Dr. Arthur Beaudet 和 Dr. Lisa Noll的合作中,对Angelman 综合征儿童对自然病程进行了研究,由罕见病研究中心网络(NIH)支持。